Несовершенный остеогенез. Болезнь Лобштейна-Вролика

Несоверше́нный остеогене́з «несовершенное костеобразование», болезнь «хрустального человека», болезнь Лобштейна — Вролика — генетическое заболевание, обусловленное повышенной ломкостью костей. У больных с несовершенным остеогенезом недостаточное количество коллагена, или же его качество далеко от нормы. Поскольку коллаген играет важную роль в структуре костной ткани, нарушение его качества или количества влечёт за собой формирование слабых или ломких костей.

Первые упоминания о несовершенном остеогенезе можно встретить в научных трудах XVII в. В конце XVIII в. Olaus Jacob Ekmann в своих работах описал несовершенный остеогенез у членов одной семьи. N. Ekroth в то же время (1788г.) наблюдал заболевание, которое в четырех семьях передавалось детям, и назвал его osteomalacia congenita. Axmann (1831г.) описал ломкость костей у себя и брата, а также акцентировал внимание на таком важном симптоме, как наличие голубых склер.

Клинически несовершенный остеогенез проявляется разнообразными скелетными и внескелетными симптомокомплексами.

Сами переломы появляются не только в процессе родов или в постнатальном периоде, но и во внутриутробном периоде. Также они могут возникнуть в возрасте от 7 до 12 лет.

Наиболее всего переломам подвержены диафизы длинных костей, ребра и ключицы. Многократные переломы одной и той же конечности приводят к многоплоскостным деформациям и не редко анатомическому укорочению конечности.

В настоящее время применяется классификация D. Sillence, дополненная M. Ramachandran, позволяющая выделить четыре генетических типа заболевания.

• І тип представляет собой наиболее распространенную форму несовершенного остеогенеза, для которой характерно легкое течение заболевания, костные изменения умеренной тяжести, врожденная либо же ранняя тугоухость, склеры пациентов при этом голубые, синие или аспидно-серые. Возникновение переломов возможно в разные периоды жизни больного.

• II тип (перинатально-летальный) является самым тяжелым вариантом течения заболевания. У новорожденных с данным типом наблюдаются: задержка внутриутробного развития, короткие деформированные нижние конечности, множественные переломы и голубые склеры. Уровень смертности у описываемой категории больных крайне высок.

• Для больных с III типом характерны тяжелые прогрессирующие деформации, несовершенный дентиногенез. Дети рождаются с переломами, голубыми склерами, которые становятся белыми в подростковом возрасте. С возрастом прогрессируют многоплоскостные деформации конечностей.

• Клинические проявления при IV типе широко варьируются. Симптоматика схожа с I типом несовершенного остеогенеза, исключение составляет нормальный цвет склер. Внескелетные проявления можно наблюдать в других органах, содержащих коллаген: глаза (тонкие голубые склеры), зубы (отчасти прозрачные и бесцветные, склонные к выпадению), уши (глухота), сердце и сосуды (аномалии клапанов сердца и аорты), почки (камни и гиперкальциемия), кожа (келоидные рубцы).

Основной задачей лечения больных с несовершенным остеогенезом является улучшение качества жизни пациентов, включающей в себя сокращение частоты переломов, предотвращение развития различных деформаций и предупреждение снижения плотности костной ткани при иммобилизации конечности, а также улучшение функциональной активности пациента.

Поскольку несовершенный остеогенез — это заболевание, для которого характерна высокая скорость перестройки костной ткани, необходимо использовать препараты, снижающие ее. К таким препаратам относятся бисфосфонаты, в случае лечения пациента биcфосфанатами оперативное лечение следует выполнять не ранее, чем через 4–6 месяцев после завершения курса лечения.

Основную роль в лечение деформаций конечностей играет хирургическое лечение. Наиболее оптимальным методом является декортикация и остеотомия на вершине деформации с интрамедуллярным остеосинтезом в комбинации с наднадкостничной аллопластикой для увеличения костной массы. Также применяются телескопические (растущие) интрамедуллярные штифты с целью коррекции деформации и компенсации укорочения у больных с лёгкими формами заболевания.

В послеоперационном периоде особую роль приобретает медицинская реабилитация пациентов. Прогноз зависит от типа заболевания, своевременной диагностики и комплексного подхода к лечению.